Főoldal

Sziasztok nénik és bácsik!

Horváth Noelnek hívnak, egy Vas megyei kisfiú vagyok, SMA2 betegségem van. A családommal Pusztacsóban élek, van egy nővérem is Noémi, nagyon szeretem őt.

A doktor bácsik és nénik azt mondták nekem, hogy a Zolgensma nevű szurival ez az álmom valóra válhat.
Anya és Apa mindent megtesznek, de egyedül nem tudják kifizetni ezt a sok pénzt, amibe ez a szuri kerül.


Sziasztok Kispajtások!

Nagyon szeretnék Testvéremmel, az unokatestvéreimmel és az összes kispajtásommal együtt szaladni a réten, sárkányt eregetni, meg sem állni, amíg el nem érem az összes álmom… Szeretném a pillangókat kergetni, a galambok közé futni és rosszalkodni veletek, elbújva a szüleink elől. De sajnos a beteg lábaimmal nem tudok futni. Még menni sem. De a kedvemet ez sem veheti el, sokat nevetek és tudom, hogy sok jó ember van a szüleitek között is akikkel együtt sikerülhet elérni a célom, az álmaim!


Kérlek, nyújtsd felém a kezedet, én megfogom és ígérem, meggyógyulok!

- Noel

Noel

Egy nem mindennapi – gyermekeink betegségével terhelt – történet a miénk. A feleségemmel hét éve alapítunk családot a szülőfalumban, Pusztacsóban (Vas megyében). Első gyermekünk, Noémi 2014 decemberében született meg. Kislányunk szépen fejlődött, majd tízhónapos korában az orvosok agydaganatot diagnosztizáltak, és ekkor kezdődött el a kálváriánk. A sikeres műtétet a Budapesti OKITI-ben végezték el, a beavatkozásból való felépülést rengeteg Dévény-, és TSMT-torna követte. Életünk nagy örömére Noémi sikeresen vette az akadályokat, a kontroll vizsgálatok is mindig jó eredményt mutattak. Így megnyugodva, úgy döntöttünk, hogy Noéminek szeretnénk egy kistestvért. Óriási örömünkre 2019.09.11-én megszületett kisfiunk, Noel. Mi lettünk talán a legboldogabbak az egész világon, és akkor még azt gondoltuk, hogy életünk legnagyobb megpróbáltatásán már túlvagyunk. Noel 9/10-es Apgárral született. Fejlődése kezdetben rendben zajlott. A három hónapos kötelező ortopédiai vizsgálaton sarló lábat állapítottak meg, ezt Bebax cipővel, Kinezio Tape- pel és Dévény-tornával korrigáltuk. Nyáron figyeltem fel először arra, hogy Noel mozgása nem olyan ügyes, ugyan mindkét irányba forgott, önállóan felült, de a kúszás, mászás nem akaródzott beindulni. Beszéltem erről gyógytornásszal, de akkor még úgy tűnt, hogy ez Vas belefér egy lassú mozgásfejlődésbe. Augusztus végén felvettem a kapcsolatot a Megyei Pedagógiai Szakszolgálat Kőszegi Tagintézménye korai fejlesztőjével, szeptember elején már mehettem is hozzájuk, ahol már javasolták a neurológiai kivizsgálást. Szeptember 25.-én mentem először a Markusovszky Egyetemi Oktatókórház gyermekneurológiai szakrendelésre, ahol az állapotfelmérés után egy vérvétellel laborvizsgálatot készítettek, ez negatív lett. Elküldtek koponya- és gerinc MR-re, ez is negatív lett. Következő lépésként egy olyan vérvétel következett, amit már a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében vizsgáltak Budapesten. Közben teltek a hetek. Ez a vizsgálat az SMA-ra nézve hordozósági státuszt állapított meg, ami azt jelenti, hogy a betegségnek nem lehetnének tünetei, csak hordozója a kisfiam. Az SMA betegséget nem zárták ki, csak diagnosztizálása nehezebb, a vizsgálat folytatását külföldön javasolták. Ez mivel állami támogatással hosszadalmasnak ígérkezett, így felvettem a kapcsolatot a Budapesti Istenhegyi Géndiagnosztikával, ekkor már novemberben jártunk. Vérmintánkat Amerikába küldték. Újra várakozás következett. November végén lehetőséget kaptunk a Budai Gyermekkórház rehabilitációs osztályára egy hetes intenzív fejlesztésre. Ebben az egy hétben kaptam meg a külföldi géndiagnosztikai eredményt, és bebizonyosodott, hogy Noel SMA II-es beteg. December elején már a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyerekkórházában segítettek nekünk. Noel 2021 januárjában megkezdhette a szintentartó Spinraza kezelést.

Alapítványunkról

2020. december 01.-én egy új időszámítás kezdődött a családunk számára. Sajnos, a Bethesda Gyerekkórházban beigazolódott a legnagyobb félelmünk, Noel SMA2-es betegségben szenved.
Egy világ omlott össze bennünk, de az első sokkot tettek követték, és egy alapítvány hoztunk létre Noel gyógyítására, illetve utókezelésére. A Győzzük le az SMA-t, állítsuk talpra Noelt!
alapítvány, ami elsősorban a Zolgensma kezelés elérése érdekében jött létre. Ezt a kezelést az állam nem támogatja, amelynek az ára 730 millió Ft.
Rettentően büszkék vagyunk, és egyben hálásak is, hogy alapítványunk létrehozásában, és már a kivizsgálások ideje alatt is rengeteg segítséget, támogatást kaptunk a családunktól, barátoktól, ismerősöktől, ismeretlenektől! Köszönjük!
Ami kulcsfontosságú: az idő, ezzel vagyunk nagyon nagy versenyfutásban. Ha Ön teheti, kérjük támogassa Noelt abban, hogy bebizonyítsa: talpra tud állni, képes járni, szaladni!


Hírek

2021.01.25. Duna televízió Csalàd-Baràt magazinjában voltunk láthatóak! Nagyon köszönjük a làtogatàsukat: https://mediaklikk.hu/csaladbarat-extravideok/video/2021/01/25/bemutatjuk-noelt-a-16-honapos-sma-ban-szenvedo-kisfiut-akinek-segitsegre-van-szuksege-a-gyogyulashoz/?fbclid=IwAR25en0clVSIYGgJ9te0NBkvkU5KWZrfQg27T1DB8HZ6jP0eGExNT9QPavE


2021.01.21. Megérkeztünk a Bethesda kórházba, Noel megkapta az első szinten tartó Spinraza kezelést, hosszú még az út az áhított Zolgensma génterápiához ami a teljes gyógyulást jelentené, nem lehetetlen, de ehhez a ti segítségetekre is szükségünk van!


2021.01.19. A Keszthelyi Televízió Objektív műsorába Hegedűs Éva műsorvezető-szerkesztő hívta meg a családot. Egy nagyon összeszokott, kedves csapattal karöltve készíthettük el a beszélgetést, amelyben az ott élő emberek is megismerhetik Noel történetét.


2021.01.08. Noel történetét a Szombathelyi Televízió 2021. 01. 08-i Hétvége magazinjában mutatta be, és kértük a szombathelyiek önzetlen segítségét és összefogását.

SMA és Én

SMA: Spinális izomatrófia, azaz gerinceredetű izomsorvadás: öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztésével jár, lassú izomgyengeséget okoz. Elsősorban a láb, a nyak és a törzs izmainál jelentkezik, majd a karok végül a bordákhoz kapcsolódó légzést segítő izmoknál. Típusai: A klinikai tünetek idejének megjelenése, súlyossága és a túlélés alapján a gyermekkori spinális izomatrófia 3 típusát különítik el:

I. típus: Werdnig-Hoffmann-betegség
II. típus: Átmeneti (Intermedier) forma
III. típus: Kugelberg-Welander-betegség

Az I-es, (Werdnig-Hoffmann) típus a spinális izomatrófia legsúlyosabb formája. A tünetek az első élethónapokban, mindenképpen az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemők 30 százaléknál már magzati korban az anyák gyér magzatmozgásról számolnak be, és már születéskor észlelhető a petyhüdt izomgyengeség (ronygbaba) és az izomrángás .A csecsemők igen keveset mozognak, nem tartják a fejüket, jellemző a békaláb-tartás, a gyenge sírási hang és az erőtlen szopás. A II-es, átmeneti forma lényeges tünetei azonosak az I-es formáéval, annyi különbséggel, hogy ez a forma 6 és 12 hónapos korban kezdődik, és főleg a lábakat érinti az izomgyengeség. A gyermekek megtanulnak ülni, de járni nem a laza és gyenge izomzat miatt. Náluk gyakori a gerinc elgörbülése, miközben az arc izmai és az értelmi képességek érintetlenek. A III-as csoport (Kugelberg-Welander-szindróma) azonos tünetekkel kezdődik a második életévben. A gyermek megtanul járni, de 30 éves korára járásképtelenné válik. Kifejezett gerincdeformitások jelentkeznek, a kezek befelé fordulnak, az izmok, ízületek lazák. Intellektus normális.
Létezik egy nagyon ritka betegség az SMA IV-es típus ez felnőtt korban jelentkezik és izomgyengeséget okoz. Noel a betegség II.-es típusában szenved. Kezelése: Spinraza: 2017.-ben törzskönyvezték Európában, vizsgálatok igazolják, hogy a készítmény lassítja, illetve megállítja vagy akár vissza is fordíthatja a betegség progresszióját. Az első gyógyszer, ami megváltoztatta az SMA betegek életét, kilátásait. Zolgensma: 2019. májusában jött a hír, hogy „ https://novekedes.hu/hirek/forgalomba- kerul-a-tortenelem-legdragabb-gyogyszere ”. A Svájci gyógyszeripari vállalt a Novartis szerint a Zolgensma nevű génterápiás szer a gerincizmok sorvadásának eseti kezelését szolgálja, mégpedig úgy, hogy előállítja a hibás génnek a működőképes változatát, amely egyszeri infúziós kezelés után megállítja a betegséget. A fejlődésemhez azonban ezen kívül nagyon sok tornára és kacagásra van szükségem. Gyógytornára járunk rendszeresen Anyával és otthon tornázunk egész nap a családdal. Megelőzés: Az SMA betegség születés előtti szűrése lehetséges, de rutinszerűen nem végzik. Mivel az SMA hordozósági gyakorisága a populációban más betegségekhez képest magas, a megelőzés szempontjából fontos a genetikai szűrővizsgálatok bevezetése. Ha a családban született már egy beteg gyermek, a következő gyermek vállalásakor mindenképp javasolt a vizsgálat elvégzése, illetve a közeli, gyermekvállalás előtt álló családtagok hordozósági állapotának meghatározása. A vizsgálat 18 éves kor alatt nem végezhető el a kiskorúak védelme érdekében. Azokban a családokban, ahol a mutáció már előfordult, a hozzátartozók hordozósági állapotának meghatározása létfontosságú a megelőzés szempontjából. Családtervezés esetén genetikai tanácsadáson kérhető ehhez segítség.

Elérhetőségünk

Adatok:

Név:

Győzzük le az SMA-t, állítsuk talpra Noelt!

Közlemény:

SMA Noel

Számlaszám:

11747006-27260104

IBAN:

HU62 1174 7006 2726 0104 0000 0000

SWIFT:

OTPVHUHB

Cím:

9739, Pusztacsó, Petőfi Sándor utca 1/b

Telefonszám:

+36-70/2093681

E-Mail:

horvath.noel.sma@gmail.com

Facebook:

Link

Licitcsoportjaim:

Link 1.)
Link 2.)

Copyright © 2020-2021 - Alterworld | Minden jog fenntartva!